La ictericia neonatal es común en recién nacidos y se debe a niveles elevados de bilirrubina, lo que causa un tono amarillento en piel y ojos. Generalmente benigna, en casos graves puede derivar en complicaciones neurológicas como el kernicterus. Una causa clave es la alteración en la transcripción del gen UGT1A1, que codifica una enzima esencial para metabolizar la bilirrubina. Las mutaciones de este gen en su promotor o en las regiones reguladoras, como el 3'UTR del gen, podrían reducir su acción y provocar una acumulación de bilirrubina no conjugada. Siendo así que, la alteración podría interferir en el proceso por el cual el ADN se convierte en ARN, disminuyendo la producción de esta enzima y provocando a su vez daño neurológico si no se trata o diagnóstica a su debido tiempo.
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Referencias bibliográficas:
- Trabelsi N, Chaouch L, Haddad F, Jaouani M, Barkaoui E, Darragi I, et al. Novel mutations in Uridyl-diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1 (UGT1A1) gene in Tunisian patients with unconjugated hyperbilirubinemia. Eur J Med Genet [Internet]. 2021;64(2):104139. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104139
- Chiclayo CM. ¿Qué es la Ictericia Neonatal? - Pediatría [Internet]. Youtube; [citado el 18 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=c6CbwWgme9c
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