Alteraciones de la replicación o de la genómica de una de las causas de morbilidad o de mortalidad: Colelitiasis

La colelitiasis o litiasis biliar es una patología caracterizada por la formación de cálculos en la vesícula biliar.

Gestor de fuentes de búsqueda bibliográfica (OpenAl - Chat GTP y Google scholar). Autoría Propia, 2024. 

Esta patología, desde el aspecto genético conlleva importantes alteraciones que en última instancia conducen a su progresión. Se destacan principalmente los polimorfismos de la apolipoproteína E, especialmente el alelo E4, que favorece la captación de lipoproteínas y aumento en la concentración de colesterol biliar; también el polimorfismo Xba I, de la apolipoproteína B asociado a niveles elevados de colesterol LDL. Las mutaciones en el gen MDR3, que codifica el transporte de fosfatidilcolina en la membrana del hepatocito, y los cambios en el gen CYP7, relacionado con la regulación de la síntesis de ácidos biliares por la enzima colesterol 7-alfa-hidroxilasa, contribuyen a esta patología multifactorial debido a variaciones genéticas combinadas con factores, como los hábitos alimentarios y la obesidad.

Video relacionado al tema:

COLELITIASIS O PIEDRAS EN LA VESÍCULA. Hospital Nacional [Video]. Youtube; 2022. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=aVtgJXzGjto

Referencias bibliográficas:

1. Tsuchiya Y o., Báez S, Calvo A, Pruyas M, Nakamura K, Kiyohara C, et al. Polimorfismo genético relacionado al metabolismo de la aflatoxina y el riesgo de cáncer vesicular en mujeres chilenas [Internet]. Gastrolat.org. [citado el 10 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://gastrolat.org/DOI/PDF/10.0716/gastrolat2012n200002.pdf
2. Curiel M, Madrigal B, Roman S, Panduro A. Predisposición genética de la litiasis biliar. Investigaciones en Salud Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara [Internet]. marzo de 2006;1:79–84. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=7962
3. Hospital Nacional. Colelitiasis o Piedras en la vesícula [Internet]. Youtube; [citado el 10 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=aVtgJXzGjto