Alteraciones en la traducción: SARS-CoV-2 (COVID-19)

Gestor de fuentes de búsqueda bibliográfica (Perplexity y Google scholar). Autoría Propia, 2024. 

Las alteraciones en la traducción durante la infección por SARS-CoV-2 combinan múltiples estrategias virales para secuestrar y manipular la maquinaria celular del huésped. La proteína viral Nsp1 desempeña un papel central, ya que bloquea el canal de entrada del ARNm en la subunidad del ribosoma 40S, también inhibe la traducción de las proteínas del huésped y, al mismo tiempo, protege su propio ARNm a través de la estructura específica de la región UTR. Por lo tanto, los virus no sólo afectan la traducción sino también los procesos postraduccionales como las modificaciones de proteínas y los cambios metabólicos, desencadenando trastornos inmunológicos y cardiometabólicos.

Video relacionado al tema:

¿Qué es la Ictericia Neonatal? - Pediatría. Clínica Millenium Chiclayo [Video]. Youtube; 2019. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=c6CbwWgme9c

Referencias bibliográficas:

1. Zhang N, Wang S, Wong CCL. Proteomics research of SARS-CoV-2 and COVID-19 disease. Med Rev (Berl) [Internet]. 2022;2(4):427–45. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1515/mr-2022-0016
2. Wei J, Hui A. Review of ribosome interactions with SARS-CoV-2 and COVID-19 mRNA vaccine. Life (Basel) [Internet]. 2022;12(1):57. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/life12010057
3. Biointeractive. La biología del SARS-CoV-2: Infección | Video HHMI BioInteractive [Internet]. Youtube; [citado el 24 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=7sM0YXagRoI

Alteraciones de la transcripción: Ictericia neonatal

Gestor de fuentes de búsqueda bibliográfica (Gemini y Google scholar). Autoría Propia, 2024. 

La ictericia neonatal es común en recién nacidos y se debe a niveles elevados de bilirrubina, lo que causa un tono amarillento en piel y ojos. Generalmente benigna, en casos graves puede derivar en complicaciones neurológicas como el kernicterus. Una causa clave es la alteración en la transcripción del gen UGT1A1, que codifica una enzima esencial para metabolizar la bilirrubina. Las mutaciones de este gen en su promotor o en las regiones reguladoras, como el 3'UTR del gen, podrían reducir su acción y provocar una acumulación de bilirrubina no conjugada. Siendo así que, la alteración podría interferir en el proceso por el cual el ADN se convierte en ARN, disminuyendo la producción de esta enzima y provocando a su vez daño neurológico si no se trata o diagnóstica a su debido tiempo. 

Video relacionado al tema:

¿Qué es la Ictericia Neonatal? - Pediatría. Clínica Millenium Chiclayo [Video]. Youtube; 2019. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=c6CbwWgme9c

Referencias bibliográficas:

1. Trabelsi N, Chaouch L, Haddad F, Jaouani M, Barkaoui E, Darragi I, et al. Novel mutations in Uridyl-diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1 (UGT1A1) gene in Tunisian patients with unconjugated hyperbilirubinemia. Eur J Med Genet [Internet]. 2021;64(2):104139. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104139
2. Chiclayo CM. ¿Qué es la Ictericia Neonatal? - Pediatría [Internet]. Youtube; [citado el 18 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=c6CbwWgme9c

Alteraciones de la replicación o de la genómica de una de las causas de morbilidad o de mortalidad: Colelitiasis

La colelitiasis o litiasis biliar es una patología caracterizada por la formación de cálculos en la vesícula biliar.

Gestor de fuentes de búsqueda bibliográfica (OpenAl - Chat GTP y Google scholar). Autoría Propia, 2024. 

Esta patología, desde el aspecto genético conlleva importantes alteraciones que en última instancia conducen a su progresión. Se destacan principalmente los polimorfismos de la apolipoproteína E, especialmente el alelo E4, que favorece la captación de lipoproteínas y aumento en la concentración de colesterol biliar; también el polimorfismo Xba I, de la apolipoproteína B asociado a niveles elevados de colesterol LDL. Las mutaciones en el gen MDR3, que codifica el transporte de fosfatidilcolina en la membrana del hepatocito, y los cambios en el gen CYP7, relacionado con la regulación de la síntesis de ácidos biliares por la enzima colesterol 7-alfa-hidroxilasa, contribuyen a esta patología multifactorial debido a variaciones genéticas combinadas con factores, como los hábitos alimentarios y la obesidad.

Video relacionado al tema:

COLELITIASIS O PIEDRAS EN LA VESÍCULA. Hospital Nacional [Video]. Youtube; 2022. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=aVtgJXzGjto

Referencias bibliográficas:

1. Tsuchiya Y o., Báez S, Calvo A, Pruyas M, Nakamura K, Kiyohara C, et al. Polimorfismo genético relacionado al metabolismo de la aflatoxina y el riesgo de cáncer vesicular en mujeres chilenas [Internet]. Gastrolat.org. [citado el 10 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://gastrolat.org/DOI/PDF/10.0716/gastrolat2012n200002.pdf
2. Curiel M, Madrigal B, Roman S, Panduro A. Predisposición genética de la litiasis biliar. Investigaciones en Salud Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara [Internet]. marzo de 2006;1:79–84. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=7962
3. Hospital Nacional. Colelitiasis o Piedras en la vesícula [Internet]. Youtube; [citado el 10 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=aVtgJXzGjto

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¡Hola, con todos! Soy Vanessa, estudiante de Medicina en la Universidad Central del Ecuador, nacida y criada en la ciudad de Quito. A través de este blog, quiero compartir mi camino en la medicina, una carrera que me apasiona profundamente y que me acerca cada día más a mi sueño de ser médica.

En este espacio, hablaré sobre temas de biología celular y molecular, además de compartir experiencias, aprendizajes y consejos sobre salud y vida universitaria. Mi objetivo es ofrecer un espacio inspirador y educativo para quienes compartan mi interés por el fascinante mundo de la medicina. ¡Espero que disfruten este viaje conmigo!